Deficiência de G6PD: o que o laboratório revela?  

Oi, pessoal! Tudo certo por aí? Eu sou a professora Débora Juliani,
farmacêutica e especialista em Análises Clínicas. Aqui no Gran Concursos,
adoro transformar temas complexos em conversas leves, cheias de
curiosidades e voltadas para o que realmente aparece nas provas.
Hoje vamos falar sobre uma condição muito interessante e que, volta e
meia, aparece em provas (e faz muita gente errar) e também na rotina dos
laboratórios: a deficiência de G6PD, ou glicose-6-fosfato desidrogenase. É
um daqueles temas que misturam genética, metabolismo e interpretação
laboratorial.
A G6PD é uma enzima presente em praticamente todas as células, mas
é nas hemácias que ela tem um papel vital. Ela participa da chamada via das
pentoses fosfato, responsável por gerar NADPH — uma molécula essencial
para proteger as hemácias contra o estresse oxidativo.
Sem a G6PD, o NADPH não é produzido adequadamente, e isso
significa que a hemácia perde sua “defesa antioxidante”. Como consequência,
ela se torna mais frágil e suscetível à destruição (hemólise) quando exposta a
certos medicamentos, infecções ou até alimentos — o mais famoso deles: o
feijão-fava (favismo).

Mas vamos ao que interessa: como isso aparece nos exames
laboratoriais? O quadro clássico é uma anemia hemolítica aguda,
geralmente após algum gatilho. Então o que vemos é uma queda acentuada
da hemoglobina e do hematócrito, acompanhada de aumento da bilirrubina
indireta e elevação do LDH (lactato desidrogenase) — marcadores típicos
de destruição das hemácias.

O reticulócito também costuma estar elevado, já que a medula óssea
tenta compensar a perda de hemácias produzindo mais rapidamente novas
células. É uma resposta natural do corpo, e um dado laboratorial importante
para diferenciar hemólise de outras anemias.
No hemograma, além da anemia, podemos observar sinais indiretos de
hemólise, como corpos de Heinz, que são pequenos precipitados de
hemoglobina oxidada dentro das hemácias. Esses corpos são mais evidentes
quando coramos o esfregaço com corantes especiais, como o azul de cresil
brilhante.
Agora, o teste específico para confirmar o diagnóstico é a dosagem da
atividade da enzima G6PD. Ele pode ser qualitativo (mostra se há deficiência)
ou quantitativo (mede o nível exato da atividade enzimática).
Importante: durante uma crise hemolítica, o teste pode dar falsamente
normal, porque as hemácias mais novas ainda têm boa atividade da enzima.
Por isso, é recomendado repetir o teste algumas semanas após a crise em
casos de quadro clínico compatível porém com dosagem da atividade da
enzima G6PD normal.
Outra possibilidade, cara porém extremamente eficiente, é o teste
molecular, que identifica mutações no gene da G6PD — útil em casos
inconclusivos ou em triagem neonatal.
Um ponto de curiosidade é que essa deficiência é hereditária e ligada
ao cromossomo X, o que significa que é muito mais comum em homens. As
mulheres, por terem dois cromossomos X, geralmente são portadoras
assintomáticas, mas podem vir a manifestar sintomas leves se o gene afetado
for predominante em suas células.
Então, pessoal, quando o laboratório encontra anemia com sinais de
hemólise, bilirrubina indireta alta e LDH elevado, sempre vale lembrar
dessa hipótese! O raciocínio clínico e a correlação com o histórico do paciente
são fundamentais para fechar o diagnóstico.
Se esse conteúdo te ajudou, salva para revisar depois! Aqui no Gran
Concursos, acreditamos que aprender com leveza e propósito é o caminho
mais inteligente para chegar à aprovação. Até o próximo artigo!